健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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透明带防止多精入卵的机制是精子和卵子相遇时，会发生顶体反应，释放出顶体酶在卵子的透明带溶出一个小口，当精子和卵子结合后，透明带就立即发生反应，防止其他精子进入卵子，透明带的防护也是防止多精入卵的第一道屏障。多精入卵不能通过人为的方法来防止，但一般在正常生理作用下，透明带和卵黄膜是可以起到防止作用的，精子进入卵子后透明带和卵黄膜发生反应，就可以阻止另外的精子再次进入卵子内。

正常情况下，精子和卵子结合后，卵子会通过透明带反应和卵黄膜的封闭作用，来阻止其他的精子进入卵子，从而是实行单胎生育，如果活力强的超级精子，可能就会出现卵子与都多精子受精，就会形成多胞胎，下面可以了解一下防止多精入卵的方法：

1.多精入卵是指某些超级精子越过女性身体防卫，以至于多个精子刺破一个卵子，会影响到卵子的正常受精过程，可能会导致精卵不能正常着床或者形成葡萄胎；

2.目前人为的可以防止多个精子与卵子结合的方法，正常情况下，正常情况下第一颗精子和卵子相遇后，精子的顶端会释放顶体酶，把卵子的透明带溶解一个小孔，然后精子通过这个小孔进入卵子内。随后透明带发生反应，在精子触及卵黄膜的瞬间，会产生阻止后来的精子进入透明带的生理反应，这个反应叫做透明带反应，它是防止多个精子进入透明带，引起多个精子入受精卵的第一道屏障；

3.如果有的精子进入卵子内了，进入卵子内的精子进入卵黄膜，卵黄膜会立即发生一种生理反应，拒绝其他精子再进入卵内，这种生理反应称作卵黄膜的封闭作用，这是防止多精入卵受精的第二道屏障。