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试管婴儿TESA和PESA助孕是什么意思?
来源:http://www.ssmama.net  日期:2022-07-30

试管婴儿TESA和PESA是通过附睾取精、睾丸取精的助孕方式。经皮睾丸(TESA)和附睾精子抽吸术(PESA)是在麻醉下通过穿刺直接中睾丸或附睾中采集精子的两种方式,然后再通过卵泡浆内单精子(ICSI)技术是卵子受精,主要适用于梗阻性无精症、先天性输精管缺如或闭锁、严重少弱精子症的患者,这项技术可以帮助患者获取精子,帮助试管婴儿流程顺利进行。

试管婴儿治疗过程中最基本的要求就是有可用的精子和卵子,对于无法正常取精的患者,可以采取TESA和PESA方式帮助取精,下面就给大家详细介绍下TESA和PESA的助孕方式:

1.TESA是指从睾丸穿刺,取出睾丸曲细精管,再在显微镜下抽提成熟活精,进行二代试管婴儿,该方法主要用于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人,简单、微创,仅局部麻醉就可以完成,也可以把少量精子冷冻保仔。;

2.PESA全名是经皮附睾精子抽吸术,附睾中抽取附睾液体,在显微镜下寻找成熟活精,试管婴儿PESA属于二代试管,该技术操作是用针刺入附睾,然后获取可用的精子,然后再通过显微操作,将精子注入卵子内;

3.TESA和PESA是在麻醉下直接穿刺睾丸并从中抽取精子,再予特殊处理后以备二代试管(ICSI)之用,其临床成功率约为35~40%,死精症或无精症患者中大约80%其睾丸中含有活精子,其余部分患者则完全没有精子,因此该项技术并不能保证取精成功并进而完成ICSI。

一个叫莉莉的女孩出生了,她的可爱迷倒了身边所有人。一天,妈妈意识到,莉莉不会爬,不会说话,很少做这个年龄的孩子该做的事。

妈妈带莉莉看医生。医生说,她之所以这样,是因为住在神秘的“雷特星球”。这个星球只对拥有X护照的女孩开放,只有非常聪明的科学家才能帮她们返回地球。

这是一位西班牙妈妈写的患有罕见病雷特综合征女儿的故事。雷特综合征孩子没有自理能力,也许一辈子都要依附父母生活。父母喂他们吃饭,带他们走路,替他们说话,用爱筑起城堡,守护童话世界的他们。父母终有老去的一天,那时,他们有谁可依?

国际罕见病日(2月最后一天)前夕,5名父母讲述了带孩子求医问药的故事。

诊断>

“我和爱人前额的头发一夜之间全白了”>

女儿艾艾今年17岁了,不会说话,不会吃饭,不会走路,不会大小便,不认识爸爸妈妈。

每每想起女儿的病,李好还未结痂的心就被撕裂一次,“她每时每刻都在你身边,你每时每刻都能看到她在遭罪,却无能为力,心一直揪着。”

2005年,李好生下女儿艾艾,这是她第一个孩子,她决定只要一个,女儿寄托了她的全部希望。艾艾一岁多开始学说话,会叫爸爸、妈妈,会说拿、要、走、抱。李好问她是不是渴了、饿了,她回答:“嗯。”

然而,随着时间推移,艾艾的表达没有越来越清楚,以前会说的那些字词都消失了。李好先后带她去了北京多家医院,看了八九名医生,花了一年时间,都没能确诊,直到遇到北京大学第一医院妇产儿童医院(以下简称北大妇儿)主任医师包新华。

李好先是挂了北大妇儿一名医生的号,对方怀疑是雷特综合征,推荐她找另一名医生,这名医生肯定了前者的判断。她没听说过雷特综合征,但从医生神情里感觉到问题很严重,情绪一下子崩溃了。她问医生能治吗,医生拽着她的手说:“艾艾妈妈,10年后可能就会有希望,我觉得10年后一定会有办法的。”

“我等了15年,依旧没有看到任何办法,可能这个孩子有生之年未必会有治疗方法。”艾艾的求医路虽然漫长,但在确诊之前李好还是看得到阳光的,“还有一点儿期待在。”那名医生让她再找专门研究雷特综合征的包新华看一下。

奇迹没有出现,包新华经过仔细诊断,确诊艾艾为雷特综合征。李好清楚记得那是个夏天,太阳很高,但她眼前漆黑一片,“我和爱人前额的头发一夜之间全白了。”

雷特综合征多发生于女性,MECP2是主要致病基因。患者一般在6~18个月起病,主要表现为手部刻板动作、手的失用、语言发育迟滞或倒退、癫痫发作,重度智力低下,大小便、饮食不能自理。

雷特综合征的名称源于奥地利医生安德烈亚斯·雷特。1966年,他首次发表了该疾病的临床报告。1987年,北大妇儿报告国内首例病例。1991年,包新华第一次接诊雷特综合征患者,至今共接诊1000多例。

包新华介绍,雷特综合征发病率为1/15000~1/10000,是一种罕见病。不同时期,雷特综合征临床有一定差别,容易被误诊为孤独症或脑性瘫痪,特别是孤独症,处于雷特综合征Ⅱ期的患儿常常有孤独症样表现。

“以往诊断主要依靠临床表现,基因检测技术出现后,诊断准确率更高了。”包新华表示,雷特综合征主要依靠临床诊断,部分地区不具备基因检测能力,对一些家庭来说,基因检测费用较高。“很多时候要看医生水平,如果医生不认识,又做不了基因检测,就容易漏诊。”

包新华每次出诊,身边都跟着几名其他医院的进修医生。她觉得,培养医生是提高诊断效率的一种途径,完善转诊机制同样重要。很多患者从外地赶来,挂号困难,也不容易找到对口医院与医生,如果能够转诊,对患者而言少走弯路,少些辛苦。

包新华为患儿诊断。人民网记者 金慧慧摄

2019年,国家卫健委建立全国罕见病诊疗协作网,324家医院加入。协作网中的国家级和省级牵头医院负责接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者,成员医院及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院。

北京医学会罕见病分会主任委员丁洁认为,提高医生诊断水平有助于转诊制更好发挥作用。她一直在组织罕见病医师培训,“讲者会讲解实际案例,强化医生印象,至少让他们在遇到类似患者时,知道往哪里转诊,尽量减少漏诊、误诊。”她介绍,未来除面向更广泛医师的基础培训,还将开展针对某类疾病的深度培训。

筛查>

“医生说我离精神病就差临门一脚”>

艾艾发病后整夜哭闹,睡觉时间加起来不超过一小时。担心艾艾吵到邻居,李好和丈夫、婆婆、妈妈分成两组,轮流背她到外面待着。冬天的北京夜晚零下十几度,他们背着艾艾,裹着被子在外面走。大人已筋疲力尽,艾艾还是不知疲倦地哭闹。“我们见过北京凌晨每个时间点的样子。”

她不放过一丝给女儿看病的机会。从电视上看到干细胞移植对脑瘫患者有效,她找到那家医院,请求医生给艾艾做手术。医生明确告诉她,这种疗法只适合脑瘫患者,其他病症可能无效,而且是自费。“哪怕有万分之一的可能,我也要试。”

被拒绝后,她像疯子一样和医生大吵,医生还是不答应。一次不行就两次,两次不行三次,她前后找了医生六七次,耗时七八个月。也许被她的执著打动,医生也想看看这种方法是否对雷特综合征有缓解作用,最终答应了。“医生说我离精神病就差临门一脚,我需要回归正常生活,有一个正常孩子。”家人都觉得医生的建议很好,李好怀上二胎。

在给艾艾做干细胞移植手术期间,她已怀孕三四个月。艾艾术前检查、术后治疗三四个月时间她都在身边照顾。艾艾术后一个月状态好转,她看着艾艾没那么痛苦,才有了些许幸福感。家人一直为二胎的健康提心吊胆,直到检查确定是男孩才放心,“听说雷特综合征只发生在女孩身上。”

何芳二胎怀的是女儿。头胎女儿妍妍被确诊为雷特综合征,她原不打算再生。怀了二胎后,她整个孕期都在担心,没有一天停止过。虽然医生说她和丈夫不是携带者,二胎基本没问题,她做的无创产前DNA检测也没发现问题,但她还是担心,“没有百分百的安全。”女儿出生后很长一段时间,何芳一直观察她是否异常,直到女儿一岁,能说能跳,才放下心。

“雷特综合征女性多见,男性也会发生MECP2基因突变,表现为严重的脑病,重度智力低下。”包新华遇到过四五例男性病例。其中一家女儿是雷特综合征,二胎怀的是儿子,咨询医生,医生说儿子不会得,但生下来也有问题。后来检查发现,妈妈的MECP2基因发生突变,在她身上没有表现出来,突变的基因遗传给了女儿和儿子。

“女性有两个X染色体,其中一个染色体上的基因有问题,当X染色体发生非随机失活时,可以无症状。在X染色体上的这个突变基因可以传给女儿,也可以传给儿子。”包新华主张有家族史的再生育时做产前诊断,采羊水化验头胎问题的MECP2基因突变位点。

包新华认为,再发风险较高的疾病可以考虑第三代试管婴儿。雷特综合征的再发风险一般为1%,采羊水化验即可,其可能造成的流产风险很低。中国科学院神经科学研究所高级研究员仇子龙,从事自闭症、雷特综合征等发育性神经系统疾病生物学研究。他表示,如果羊水穿刺查出基因突变,只能流产,可以挑选健康胚胎做第三代试管婴儿。二人都觉得,无创产前DNA检测不适用雷特综合征。

在包新华看来,没有家族史的孕妇不能通过羊水检测筛查出所有遗传性疾病,即使做全外显子组测序也很难进行数据分析。没有家族史的不能把致病性变异都鉴定出来,基因突变种类多样,有的需要特别的检查方法才能检测到。每个人的基因都会发生很多变化,发生在重要功能区、影响蛋白质结构和功能的,会引发疾病,更多变化是中性的,“可能还有一些积极变化,促进了人类进化。”

一般基因检测费用在几千元不等。南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来建议,商业保险推出针对罕见病筛查、治疗险种及衍生品,如健康管理、疾病预防等险种。目前一些地方罕见病筛查基础费用由医保支付,但病种有限。

康复>

“不能以天为单位,也不能以月为单位,要以年为单位”>

欣欣确诊雷特综合征前就开始康复治疗,4岁半的她已经做了3年多的康复训练。家里的客厅是她的训练场,每天先练40分钟核心力量,再练40分钟行走,上下午各一次。慢慢地她掌握了一些新技能,如双手撑地、迈步。这些进步是妈妈孙婉四处奔走求来的,是她和保姆一分一秒教会的。

由于手部刻板动作,欣欣抓伤了自己的手。受访者供图

8个月大的欣欣不会爬,也不会体位转换。医生说她发育迟缓,无论什么原因导致的,都要先进行康复治疗。孙婉带她去康复机构训练了三四个月,进展不大。一岁多时,孙婉又带她去看医生。医生说如果是基因问题,基本没有治疗办法,有针对性地康复就可以了。

因为觉得最初那家康复机构是流水作业,有时分配的老师责任心不强,孙婉又找了几家。这几家机构基本是个人工作室,在大机构干得好的老师自己出来单干。

孙婉上班前把欣欣和保姆送到康复机构,下班去接她们。午饭在康复机构吃,带饭或叫外卖。她工作忙起来后,欣欣和保姆只能打车去。就这么跑了几个月,保姆很累,欣欣也常生病。

欣欣两岁多时,孙婉听说山东有家康复机构效果好,就带着欣欣去了。机构负责人向她说明孩子行为背后成因,分析每个动作锻炼的部位。她很认可这一理念,一度想辞职带欣欣在那里训练,最终因距离问题放弃了。她决定回去寻找同样理念的康复师。

回京后遇到疫情,康复机构停业。孙婉一边在家带欣欣训练,一边寻找康复师。几年下来,她遇到过各种理念的康复师,有的说孩子太弱,不能练习走路,否则会导致异常姿势。有的观念相反,说孩子正处于迈步敏感期,一定要多站、多走。“你说家长该怎么办?只能自己多学点儿,但毕竟是外行。”

经人推荐,她找到了现在的康复师。康复师手把手教她,她回去带欣欣练。每次她都仔细询问,某个动作练哪里,要领是什么,哪里发力,控制到什么程度,然后记下来。她咬牙带欣欣练习两个月后,欣欣会迈步了。阔别已久的开心短暂回归。后来欣欣再难有如此大的进步。孙婉清楚,这才是常态。“雷特综合征的康复效果不能以天为单位,也不能以月为单位来看,要以年为单位。”

尽管进步缓慢,妈妈们也不愿放弃。“我不认头,就想带孩子康复。”应莲带着女儿花花在北京康复三四年,花了几十万。后来家里打电话让她回去歇歇,过完年没让她再去北京,“可能家里也承受不了了。”

她吵过,闹过,最终还是没能去北京,“现在想想自己也不对,还是特别感谢双方老人当初支持康复。”她在河北老家给花花找康复机构,找来找去都觉得不理想,那些机构的康复师还没她懂得多。花花因一家机构的针灸疗法犯了癫痫。

由于生活方式和对花花康复的态度不同,应莲和丈夫经常吵架,最终她选择了离婚。她发现自己不是特例,有不少妈妈像她一样,离婚后独自带着身患罕见病的孩子艰难向前。

她只接能在家里干的活。一开始,她给做包的工厂按锁头,剪线头,穿吊牌,干了半年。后来在网上卖包,去年上半年卖得不好,下半年又开始卖纸尿裤。为了外出送纸尿裤时看着花花,她在家里装了摄像头,每次尽量半小时内赶回来,“我们花花可好了,自己乖乖在家等妈妈。”

花花今年12岁,应莲坚持在家给她按摩,教她走路。“正经的按摩我不会,瞎弄呗。说句不好听的,给孩子康复就像训练小猫小狗,时间长了都会有效果。”并发症和久坐导致花花的背驼了,脚歪了。应莲想着,等攒够了钱带女儿去北京做护具。

花花的背驼了。受访者供图

“雷特综合征尚无有效疗法,目前主要是对症处理及康复治疗。”包新华说,康复治疗很重要,部分患者经过理疗,可以获得行走能力,减缓运动功能倒退。但康复治疗过程是漫长的,家长投入很多,得不到预期效果会失望。从长远看,家长跟康复医生学习后,在家给孩子做康复,定期找康复医生指导是相对可行的。

托养>

“我们没了之后孩子怎么办”>

平时奶奶照顾艾艾比较多,妈妈李好还要照顾艾艾的弟弟、妹妹。13岁之前,艾艾脊柱侧弯没那么严重。阳光好的时候,奶奶推着轮椅带她到平坦的地方,扶她起来走一二百米。

13岁之后,艾艾脊柱侧弯严重,不能走了。有一次李好背着艾艾出门,不知什么原因膝盖骨突然错位。她没带手机,身边也没人,她和艾艾俩人只能坐在地上对着哭。20分钟后有人经过,帮她打了电话。自己年轻尚且如此,奶奶年纪大了更危险,“家里再经不起风吹草动了。”李好不敢再让奶奶带艾艾出门。

奶奶今年76岁了,患有严重的帕金森和美尼尔,手抖、眩晕,去年病情加重。艾艾站起来比奶奶高半头,奶奶没力气照顾她大小便,尿不湿也换不了了。

当时有个免费托养服务,李好想让艾艾去试试。“早晚要走这条路,她经常情绪不好,没人愿意照顾这样的孩子。即使有人愿意,也不想跟她睡,家里没有多余房间,费用我们也负担不起。”

托养机构来接艾艾那天,李好和奶奶都舍不得放手,跟了去,直到探视结束,不得不离开。“我俩的眼泪快流成盆了,那段时间不能提艾艾,一提就止不住哭。”

半年免费期过后,李好觉得机构还不错,她和丈夫都要上班,家里无人照顾,只能让艾艾留在那里。她始终放心不下的是,自己离世后艾艾怎么生活。现在的机构虽然正规,但也只是照顾艾艾吃喝拉撒,不会像她和奶奶一样去猜艾艾内心的想法。“我不想让她活得没有质量。”

艾艾每月托养费4000多元,占家庭收入三分之一,家里还有两个孩子在上学,一位患病老人要赡养。李好想给艾艾申请低保,没成。“一开始说满16周岁才能办,后来又要求名下有独立住房,再后来说没有独立住房也可以单独立户。去年艾艾满16周岁去申请,说不符合标准。”

2016年,北京市印发的《关于加快推进残疾人小康进程的实施意见》提出,生活困难、靠家庭供养且无法单独立户的成年无业重度残疾人,经个人申请可按照单人户纳入最低生活保障范围。记者咨询李好所属的北京市丰台区民政局,工作人员表示,成年无业重度残疾人按单人户纳入低保,要符合低收入家庭等生活困难标准。朱铭来建议,未来对于游走在贫困、低保边缘的贫困边缘户进一步放宽救助标准。

自己离世后孩子的托养问题,是所有父母心中最大的痛。李毅女儿今年两岁,一年前确诊了雷特综合征。妻子开玩笑说,因为要照顾女儿一辈子,他们不会成为空巢老人了。对他们来说,照顾女儿一辈子不是问题,“最难的是,我们没了之后孩子怎么办?”

李毅女儿在做康复治疗。人民网记者 金慧慧摄

试管婴儿TESA和PESA助孕是什么意思?

他考虑过特殊需要信托,生前购买信托产品,离世后收益可支撑女儿的托养费。但一名信托专家的话深深触动了他。有一种说法,残障儿童寿命是父母寿命加一,当孩子身边没有人能够对托养机构形成威慑时,孩子可能会被欺负。“金钱保障相对容易实现,但道德风险很难屏蔽。前两天有个家长在群里说,孩子在托养机构被欺负了。”

特效药>

她在等待一位聪明的科学家带她重返地球>

李毅始终抱着希望,有朝一日特效药上市,女儿能够达到一定程度生活自理,他留下的钱能够让女儿得到较好照养。“据说美国的雷特综合征改善型药物正在做三期临床实验。如果这个药上市,希望能纳入医保。”

特效药是所有罕见病家庭的共同期盼。仇子龙所在团队也在做相关研究,“一款新药面市要经过很多步骤,我们想让家长知道,很多人一直在努力,没有放弃。”

朱铭来认为,罕见病是医学研究的重要领域,国家可以通过税收优惠等政策,鼓励更多慈善基金、社会捐助加入。国际上,一些大的慈善基金对医药产业都有专项资金投入,其中很大一部分是针对罕见病的。

2021年,国务院办公厅出台的《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》提出,根据经济社会发展水平和各方承受能力,探索建立罕见病用药保障机制,整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源,实施综合保障。建立慈善参与激励机制,落实相应税收优惠、费用减免等政策。

近几年,全国政协委员丁洁一直致力于推动建立包括医保、政府专项救助、慈善基金、商业保险和个人在内的罕见病医疗保障多方支付机制。

今年两会,她计划提交4份提案,继续就如何进一步落实多方支付机制建言。她建议,推进罕见病高值药进入国家药品谈判形成可持续性工作机制,稳妥推进地方罕见病用药保障机制探索,建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金,将罕见病高值药品纳入地方普惠型商业健康保险。“借助医保构建的网络体系,将患者和各个支付主体统管起来,让患者通过一个系统享受全面保障,这样患者才能真正获益。”

前两天,亲戚来家里串门,聊到妍妍病情严重,没有好的药物治疗。旁边的妍妍听后无声地流泪。她在等待一位聪明的科学家发明特效药,带她重返地球。

(文中李好、艾艾、何芳、妍妍、孙婉、欣欣、应莲、花花、李毅均为化名)

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