无创dna一般是建议在12-24周之间做，在这个范围以内准确性比较高，目前11+6周其实也是可以做的，和12周只差一天，准确性也没有问题，而且在香港地区，通常怀孕10周以后就可以做无创了，也不用太在意这个孕周。但是无创DNA也不能太早，太早的话，孕妇外周血液中游离DNA浓度比较低，可能会达不到检测效果。

随着三代试管

在

临床

上

的广泛

应用

，

大众知道

三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常

再

到单基因病，

还有

非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了，三代试管

具体

可以筛查哪些

我们熟知的

遗传病

呢？

三代试管可以筛查出来的遗传病包括有：

1.

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于

1-22

号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为

1/2

。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。

2.

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病，指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状，所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人，却是致病基因的携带者，患者为纯合子，在同胞中

25%

发病，男女比例患病机会相同；

25%

正常；

50%

为没有发病，但是属于杂合子，在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血

r

球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。

3.

X

连锁显性遗传病

x

连锁显性遗传是

x

连锁，它的致病基因在

x

染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者，男性患者中，后代女性都是患者，男性都正常，而女性患者所生子女

50%

是患者，女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。

4.

X

连锁隐性遗传病

X

连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条

X

染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条

X

染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的

X

连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。

5.

染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有

21-

三体综合征，其次为

18-

三体综合征、

13-

三体综合征、

5p

综合征等；性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

6.

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有

8000

多种，并且每年在以

10-50

种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。

7.

多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息，通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响，与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是，因为多基因遗传病的复杂性，目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的，所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险，为了优生优育大部分都会选择丁克。