健康孕育 护佑新生｜产前筛查与产前诊断“火眼金睛”辨风险

「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

孕妇在怀孕的时候很害怕自己的身体会出现一些异常，但是有的时候不是自己能够控制的，当出现一些问题应该怎么办呢?孕妇肝功能偏高对胎儿有影响吗?是哪些原因导致肝功能偏高呢?下面就让我们来看一下吧。

孕妇肝功能偏高对胎儿有影响吗

其实，孕妈妈在怀孕之后出现肝功能偏高的情况是一种普遍存在的现象，如果准妈妈没有乙肝方面的病史，一般是不会对胎儿造成多大的影响的。而随着胎龄的增长，肝功能是会慢慢回复正常指标的，妈妈们无序过于担心。

不过要注意的是，如果孕期转氨酶持续升高，且与正常数值差距甚大，同时孕妇伴有疲乏无力，长时间食欲不振，并出现黄疸等情况，则应警惕罹患病毒性肝炎特别是乙型肝炎的可能，需要请医生进一步检查。如果乙肝表面抗原和E抗原阳性，就是患了乙型肝炎的标志，通过母婴传播的危险性较大，需要密切监护，妥善施治。E抗原阳性孕妇所分娩的新生儿,应在出生后24小时内注射乙肝疫苗和乙肝高效价免疫球蛋白。

孕妇肝功能高是什么原因造成

1、正常的妊娠发育也会让孕妇的功能变高，因为胎儿在肚子里慢慢发育成长，就会给肝脏那个带来一些负担，所以肝功能指标旧就会偏高，这事一种很正常的现象。

2、如果孕期转氨酶持续升高，且与正常值差距甚大，同时伴有疲乏无力、食欲不振等症状时，需进一步检查，确诊是否感染了某种疾病，如乙肝病毒，病毒侵入患者体内，对肝细胞发动一定的攻击，从而肝细胞会出现大量的变性、坏死，导致肝功能发生异常。

3、营养不良同样会会引起孕妇肝功能指标偏高，妊娠发育期间体内所需要的各种营养成份增加，如果饮食不妨，或是某种营养缺乏时会大致孕妇肝功能指标偏高。

孕妇肝功能偏高，会影响胎儿的营养吸收，所以孕妇需要多休息，多喝水，在保证营养均衡的前提下多吃些新鲜的水果和蔬菜，不要吃辛辣刺激性和油腻的食物。如果孕妇本身是肝病患者，又或者孕期转氨酶持续升高，且与正常值差距甚大，同时伴有疲乏无力、食欲不振等症状时，则需进一步检查，确诊是否患有病毒性肝炎或乙型肝炎。

肝功能不好的食补

1、多吃富含纤维的食物

整粒谷物和面包等纤维含量非常高的食物，能有效降低人体内低密度脂蛋白胆固醇的含量。营养专家指出，为了达到影响胆固醇含量的效果，膳食中的纤维必须达到15~30克。总胆固醇偏高的患者要多吃蔬菜、水果和菌藻类食物，如魔芋、木耳、海带、裙带菜、洋葱、南瓜、地瓜等，这些食物含有丰富的膳食纤维有助于胆固醇的排泄。

2、多吃鱼比较好

一定要多吃鱼，因为鱼里面含有一些能够降血脂的物质，对于一些血脂高的孕妇还是很好的，所以可以吃一些鱼。

3、多吃大豆制品

豆腐和膨化植物蛋白等大豆制品中，含有一种天然的植物化学物质，叫作异黄酮。研究显示，这种化学物质有助于把危害动脉的低密度脂蛋白胆固醇从人体中清除出去。

4、需要摄入足量的维生素C

研究显示，血液中维生素C含量与人体内低密度脂蛋白胆固醇含量成正比。专家建议，每天吃3~4份维生素C含量丰富的食物。

如柑橘类水果、马铃薯、椰菜、花椰菜、草莓、番木瓜和深绿色多叶蔬菜等，能提高人体血液中维生素C的含量，从而提高体内低密度脂蛋白胆固醇的数量，保证血管畅通。维生素C、维生素E等具有抗氧化作用的成分虽然并不能直接使血液中的胆固醇减少，但有助于减轻胆固醇对血管的危害。

5、多吃橄榄油

橄榄油、茶油、玉米油和菜子油中含有的单不饱和脂肪酸具有降低低密度脂蛋白胆固醇的作用。可在日常饮食中与豆油、花生油等植物油搭配食用。

孕妇肝功能异常注意事项

1、心态要平和。中医认为怒伤肝，对于肝脏受损，肝功能异常者一定要心情开郞，制怒不生气，否则会肝气郁结，肝火上升，加重肝病。

2、保证休息。肝功能异常者不可从事过于激烈和繁重的运动和劳动，否则会加重肝脏的负担，对病情不利。

3、不可乱服药。因为许多药物都要经过肝脏代谢，而且不少药物对肝脏都有害的，会引起肝脏的药物性伤害，加重肝损伤。

4、定期检查。每隔半个月或是1个月要复查肝功能，及时掌握病情变化，为医生治疗提供依据。

总结：以上就是关于孕妇肝功能的一些情况，在孕期，孕妇肝功能偏高是正常的事情，孕妇不要慌张，平时饮食上注意调理以及遵循医生的意见服用一些药物，是没有什么问题的，不用太紧张。