健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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云南网讯（记者 贺凯）10月27日，云南省红十字三代试管爱心资助专项基金启动仪式在昆明举行。本次公益活动由云南省红十字会与爱心企业发起，云南省第一人民医院为该项目响应单位，资助云南省不少于50个单基因/染色体遗传病贫困家庭的植入前胚胎检测，从胚胎源头阻断单基因遗传病家族传递，生育健康宝宝，缔造幸福家庭。

启动仪式现场 贺凯 摄

记者了解到，该项目资助对象为需要实施胚胎植入前遗传学诊断技术（第三代试管婴儿）且满足以下条件之一的家庭：（1）乡镇（街道）以上民政部门认定的贫困家庭；（2）乡镇（街道）以上认定失独且经济困难的家庭；（3）残联认定的贫困残疾人家庭；（4）生育过重度出生缺陷患儿（DMD、SMA、重症地贫、染色体严重异常等）的家庭；（5）既往累计检测超过10枚胚胎仍未获得成功妊娠家庭。符合条件的家庭可以到云南省红十字会申请，到该公益项目指定的机构——云南省第一人民医院生殖医学科接受治疗，最终获得该项基金资助。

云南省第一人民医院生殖医学科于1997年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的人类辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、人类辅助生殖技术和优生优育咨询指导及治疗为医疗特色的大型综合性诊疗中心。目前承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达13000例。

云南省第一人民医院生殖医学科主任武泽介绍，2018年起云南省第一人民医院生殖医学科就开始申请筹建胚胎植入前遗传学检测（PGT/PGD,俗称三代试管婴儿）技术，经多轮专家评审，2020年12月4日，云南省第一人民医院通过省卫健委组织的国家级专家评审，成为云南省唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测的机构。她表示，三代试管爱心资助项目是一个非常好的项目，项目将切实帮助经济困难家庭的生育问题，并且可以有效地维系好家庭关系，避免出生缺陷、提高人口素质，实现优生优育。

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张轩玮

【来源：云南网】

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